Lo studio è stato recentemente pubblicato su Lancet eBioMedicine.
Analisi dei dati genetici
Sandra Sanchez-Roige, Ph.D., autrice corrispondente e professore associato presso il Dipartimento di Psichiatria della UC San Diego School of Medicine, ha spiegato che lo studio ha utilizzato dati genetici per classificare ampiamente gli individui come di origine europea, latinoamericana e afroamericana. Tali classificazioni “sono necessarie per evitare una trappola statistica genetica chiamata stratificazione della popolazione”, ha notato il co-autore Abraham A. Palmer, Ph.D., professore e vicepresidente per la ricerca di base nel dipartimento di psichiatria.
I ricercatori hanno analizzato i dati genetici dei 3 milioni di partecipanti alla ricerca, concentrandosi su tre specifici frammenti di DNA noti come polimorfismi a singolo nucleotide, o SNPs. Sanchez-Roige ha spiegato che le varianti, o alleli, di questi particolari SNPs sono “protettivi” contro una varietà di comportamenti legati all’alcol, dall’eccessivo consumo di alcol al disturbo da uso di alcol.
Varianti genetiche e metabolismo dell’alcol
Una delle varianti protettive dell’alcol considerate è molto rara: la più prevalente tra i tre alleli trovati nello studio è apparsa in 232 individui del gruppo europeo di 2.619.939 persone, 29 del gruppo latinoamericano di 446.646 persone e in 7 del gruppo afroamericano di 146.776 persone; altre sono molto più comuni. Queste varianti influenzano il modo in cui il corpo metabolizza l’etanolo, la sostanza inebriante nelle bevande alcoliche.
“Le persone che hanno la variante dell’allele minore dello SNP convertono l’etanolo in acetaldeide molto rapidamente. E ciò provoca molti effetti negativi”, ha detto Sanchez-Roige. Ha proseguito dicendo che la nausea risultante eclissa qualsiasi effetto piacevole dell’alcol, come una brutta sbronza che si manifesta quasi immediatamente.
“Queste varianti sono principalmente associate a quanto qualcuno può consumare alcol”, ha detto. “E tendono anche a prevenire il disturbo da uso di alcol, perché queste varianti sono principalmente associate alla quantità di alcol che qualcuno può bere.”
Implicazioni più ampie delle varianti genetiche
Sanchez-Roige ha spiegato che l’influenza delle varianti degli SNP sul consumo di alcol è ben studiata, ma il suo gruppo ha adottato un approccio “senza ipotesi” al dataset, che contiene dati di sondaggio su migliaia di tratti e comportamenti. I ricercatori volevano scoprire se le tre varianti degli SNP potessero avere altri effetti oltre al consumo di alcol.
Hanno analizzato i dati del DNA dai campioni di saliva inviati dai partecipanti alla ricerca che hanno acconsentito, così come le risposte ai sondaggi sulla salute e il comportamento disponibili dal database, e hanno trovato una costellazione di associazioni, non necessariamente connesse con l’alcol. Gli individui con gli alleli protettivi dell’alcol avevano generalmente una salute migliore, compresa meno stanchezza cronica e meno bisogno di assistenza con le attività quotidiane.
Tuttavia, l’articolo sottolinea che gli individui con gli alleli protettivi dell’alcol avevano anche esiti peggiori della salute in determinate aree: più uso di tabacco nella vita, più alimentazione emotiva, più malattia di Graves e ipertiroidismo. Gli individui con gli alleli protettivi dell’alcol hanno anche riportato differenze del tutto inaspettate, come più malaria, più miopia e diversi tipi di cancro, in particolare più cancro della pelle e del polmone, e più emicrania con aura.
Associazioni di salute e intuizioni genetiche
Sanchez-Roige ha riconosciuto che c’è un aspetto di “uovo e gallina” nei loro risultati. Ad esempio: le malattie cardiovascolari sono solo una delle numerose malattie note per essere associate al consumo di alcol. “Quindi, è il consumo di alcol a portare a queste condizioni?” chiede. Palmer completa il pensiero: “O queste differenze genetiche influenzano tratti come la malaria e il cancro della pelle in modo indipendente dal consumo di alcol?”
Sanchez-Roige ha affermato che studi così ampi e senza ipotesi sono possibili solo se i ricercatori hanno accesso a set di dati molto grandi. Molti dataset, incluso quello utilizzato nello studio, si basano fortemente su individui con ascendenza europea.
“È importante includere individui di diversi background ancestrali negli studi genetici perché fornisce una comprensione più completa delle basi genetiche dei comportamenti legati all’alcol e di altre condizioni, il tutto contribuisce a una comprensione più inclusiva e accurata della salute umana”, ha detto. “Lo studio di un solo gruppo di individui geneticamente simili (ad esempio, individui di ascendenza europea condivisa) potrebbe peggiorare le disparità sanitarie favorendo scoperte che beneficeranno sproporzionatamente solo quella popolazione.”
Lo studio apre numerose porte per future ricerche, inseguendo possibili connessioni tra gli alleli protettivi dell’alcol e condizioni che non hanno alcuna connessione apparente con il consumo di alcol.
“Comprendere i meccanismi sottostanti di questi effetti potrebbe avere implicazioni per i trattamenti e la medicina preventiva”, ha notato Sanchez-Roige.