Lo sviluppo cerebrale anomalo inizia in utero
(METEOGIORNALE.IT) I ricercatori dell’Università della California, San Diego hanno scoperto che un cervello insolitamente grande potrebbe essere il primo segno di autismo, potenzialmente rilevabile già nel primo trimestre di gravidanza.
Alcuni bambini con autismo affrontano sfide gravi e durature, tra cui ritardi nello sviluppo, difficoltà sociali e, in alcuni casi, l’incapacità di parlare. Altri, invece, possono avere sintomi più lievi che diminuiscono nel tempo.
La disparità nei risultati è stata un mistero per gli scienziati, fino ad ora. Un nuovo studio, pubblicato su Molecular Autism dai ricercatori dell’Università della California, San Diego, è il primo a fare luce sulla questione. Tra le sue scoperte: la base biologica di questi due sottotipi di autismo si sviluppa in utero.
Metodologia della ricerca
I ricercatori hanno utilizzato cellule staminali derivate dal sangue di 10 bambini autistici, di età compresa tra 1 e 4 anni, senza una causa genetica identificabile, per creare organoidi corticali cerebrali (BCO), modelli della corteccia fetale. Hanno anche creato BCO da sei bambini neurotipici.
Risultati sullo sviluppo cerebrale
Spesso chiamata materia grigia, la corteccia riveste l’esterno del cervello. Contiene decine di miliardi di cellule nervose ed è responsabile di funzioni essenziali come la coscienza, il pensiero, il ragionamento, l’apprendimento, la memoria, le emozioni e le funzioni sensoriali.
Tra le loro scoperte: i BCO dei bambini con autismo erano significativamente più grandi, circa del 40%, rispetto a quelli dei controlli neurotipici, secondo due round di studio eseguiti in anni diversi (2021 e 2022). Ogni round ha coinvolto la creazione di centinaia di organoidi da ciascun paziente.
Correlazione con la gravità dei sintomi
I ricercatori hanno anche scoperto che la crescita anormale dei BCO nei bambini con autismo correlava con la presentazione della malattia. Più grande era la dimensione del BCO di un bambino, più gravi erano i loro sintomi sociali e linguistici più avanti nella vita, e più grande era la loro struttura cerebrale alla risonanza magnetica (MRI). I bambini con BCO eccessivamente ingranditi mostravano un volume maggiore del normale nelle aree cerebrali sociali, linguistiche e sensoriali rispetto ai coetanei neurotipici.
“La dimensione maggiore del cervello non è necessariamente un vantaggio,” ha detto Alysson Muotri, Ph.D., direttore del Sanford Stem Cell Institute (SSCI) Integrated Space Stem Cell Orbital Research Center all’università. “Abbiamo scoperto che negli organoidi cerebrali dei bambini con autismo profondo ci sono più cellule e talvolta più neuroni, e questo non è sempre un bene.”
Inoltre, i BCO di tutti i bambini con autismo, indipendentemente dalla gravità, crescevano circa tre volte più velocemente rispetto a quelli dei bambini neurotipici. Alcuni degli organoidi cerebrali più grandi, dai bambini con i casi più gravi e persistenti di autismo, vedevano anche una formazione accelerata di neuroni. Più grave era l’autismo di un bambino, più velocemente cresceva il loro BCO — a volte al punto di sviluppare un eccesso di neuroni.
Aspetti unici dello studio
Eric Courchesne, Ph.D., professore nel Dipartimento di Neuroscienze della School of Medicine che ha co-guidato la ricerca con Muotri, ha affermato che “associare i dati sui bambini con autismo, inclusi i loro QI, la gravità dei sintomi e le immagini come le MRI, con i loro corrispondenti BCO o modelli derivati da cellule staminali ha perfettamente senso”.
“I sintomi principali dell’autismo sono problemi sociali e di comunicazione,” ha detto Courchesne, che è anche co-direttore del UC San Diego Autism Center of Excellence. “Abbiamo bisogno di capire le cause neurobiologiche sottostanti di queste sfide e quando iniziano. Siamo i primi a progettare uno studio sull’autismo con cellule staminali per rispondere a questa specifica e centrale domanda”.
Riferimento: “Embryonic origin of two ASD subtypes of social symptom severity: the larger the brain cortical organoid size, the more severe the social symptoms”, Molecular Autism. DOI: 10.1186/s13229-024-00602-8 (METEOGIORNALE.IT)
