Ricercatori hanno creato la più grande banca genetica umana antica al mondo analizzando ossa e denti di quasi 5.000 individui vissuti in Europa Occidentale e Asia fino a 34.000 anni fa.
Attraverso il sequenziamento del DNA umano antico e il confronto con campioni odierni, il team internazionale di esperti ha mappato la diffusione storica di geni – e malattie – nel tempo, a seguito delle migrazioni delle popolazioni.
I risultati ‘sorprendenti’ sono stati rivelati in quattro innovativi articoli di ricerca pubblicati sulla rivista Nature e forniscono una nuova comprensione biologica di disturbi debilitanti.
Lo straordinario studio ha coinvolto un ampio team internazionale guidato dal Professor Eske Willerslev delle Università di Cambridge e Copenhagen, dal Professor Thomas Werge dell’Università di Copenhagen e dal Professor Rasmus Nielsen dell’Università della California, Berkeley, con il contributo di 175 ricercatori da tutto il mondo.
Gli scienziati hanno scoperto:
- Le sorprendenti origini delle malattie neurodegenerative, inclusa la sclerosi multipla
- Il motivo per cui gli europei del nord sono oggi più alti delle persone dell’Europa meridionale
- Come le grandi migrazioni avvenute circa 5.000 anni fa hanno introdotto geni a rischio nella popolazione dell’Europa nord-occidentale, lasciando un’eredità di tassi più elevati di sclerosi multipla oggi
- Il possesso del gene della sclerosi multipla era un vantaggio all’epoca, in quanto proteggeva gli antichi agricoltori dal contrarre malattie infettive dai loro ovini e bovini
- Geni noti per aumentare il rischio di malattie come l’Alzheimer e il diabete di tipo 2 sono stati ricondotti ai cacciatori-raccoglitori
- Le future analisi si spera riveleranno di più sui marcatori genetici dell’autismo, dell’ADHD, della schizofrenia, del disturbo bipolare e della depressione
L’Europa settentrionale ha la più alta prevalenza di sclerosi multipla al mondo. Un nuovo studio ha scoperto che i geni che aumentano significativamente il rischio di sviluppare la sclerosi multipla (SM) sono stati introdotti nell’Europa nord-occidentale circa 5.000 anni fa da pastori di ovini e bovini migranti dall’est.
Analizzando il DNA di ossa e denti umani antichi, trovati in luoghi documentati in tutta l’Eurasia, i ricercatori hanno tracciato la diffusione geografica della SM dalle sue origini nella steppa pontica (una regione che si estende in parti di quello che oggi sono l’Ucraina, la Russia sud-occidentale e la regione del Kazakistan occidentale).
Hanno scoperto che le varianti genetiche associate al rischio di sviluppare la SM “viaggiavano” con il popolo Yamnaya – pastori di bestiame che migravano attraverso la steppa pontica nell’Europa nord-occidentale.
Queste varianti genetiche fornivano un vantaggio alla sopravvivenza al popolo Yamnaya, molto probabilmente proteggendoli dal contrarre infezioni dai loro ovini e bovini. Ma hanno anche aumentato il rischio di sviluppare la SM.
“Deve essere stato un vantaggio distintivo per il popolo Yamnaya portare i geni a rischio di SM, anche dopo l’arrivo in Europa, nonostante il fatto che questi geni aumentassero indubbiamente il loro rischio di sviluppare la SM,” ha affermato il Professor Eske Willerslev, congiuntamente alle Università di Cambridge e Copenhagen e membro del St John’s College, esperto nell’analisi del DNA antico e direttore del progetto.
Ha aggiunto: “Questi risultati cambiano la nostra visione delle cause della sclerosi multipla e hanno implicazioni per il modo in cui viene trattata.”
L’età dei campioni varia dal Mesolitico e Neolitico attraverso l’Età del Bronzo, l’Età del Ferro e il periodo vichingo fino al Medioevo. Il genoma più antico nel set di dati proviene da un individuo vissuto circa 34.000 anni fa.
I risultati forniscono una spiegazione per il ‘Gradiente Nord-Sud’, in cui ci sono circa il doppio dei casi moderni di SM nell’Europa settentrionale rispetto all’Europa meridionale, che è da tempo un mistero per i ricercatori.
Da un punto di vista genetico, si ritiene che il popolo Yamnaya sia l’antenato degli abitanti odierni di gran parte dell’Europa nord-occidentale. La loro influenza genetica sulla popolazione odierna dell’Europa meridionale è molto più debole.
Studi precedenti hanno identificato 233 varianti genetiche che aumentano il rischio di sviluppare la SM. Queste varianti, influenzate anche da fattori ambientali e stili di vita, aumentano il rischio di malattia di circa il 30 percento. La nuova ricerca ha scoperto che questo profilo di rischio genetico moderno per la SM è presente anche in ossa e denti vecchi di migliaia di anni.
“Questi risultati ci hanno sbalordito tutti. Forniscono un enorme passo avanti nella nostra comprensione dell’evoluzione della SM e di altre malattie autoimmuni. Mostrare come gli stili di vita dei nostri antenati abbiano influenzato il rischio di malattie moderne evidenzia solo quanto siamo i destinatari di sistemi immunitari antichi in un mondo moderno,” ha detto il Dr. William Barrie, postdoc presso il Dipartimento di Zoologia dell’Università di Cambridge e coautore dell’articolo.
La sclerosi multipla è una malattia neurodegenerativa in cui il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente l’”isolamento” che circonda le fibre nervose del cervello e del midollo spinale. Ciò provoca fiammate dei sintomi note come ricadute, nonché una degenerazione a lungo termine, nota come progressione.
Il Professor Lars Fugger, coautore dello studio sulla SM e professore e medico consulente presso l’Ospedale John Radcliffe, Università di Oxford, ha sottolineato l’importanza di questi risultati per la comprensione e il trattamento della sclerosi multipla.