Scoperte di antiche tombe di bambini con sindrome di Down
Uno studio sulle sequenze di DNA di quasi 10.000 individui antichi ha rivelato la presenza di sei bambini affetti da sindrome di Down. Seguendo le tracce dei dati relativi ai loro resti e ai luoghi di sepoltura, gli scienziati possono iniziare a ricostruire la storia di questi bambini e il ruolo che potrebbero aver avuto all’interno delle loro comunità.
La maggior parte degli esseri umani nasce con 46 cromosomi – 22 paia di autosomi, più i cromosomi sessuali XX o XY. Tuttavia, a volte le persone nascono con copie mancanti o extra di determinati cromosomi, una condizione chiamata aneuploidia.
Le persone con sindrome di Down hanno una copia extra del cromosoma 21. Nella stragrande maggioranza dei casi, tutte le cellule del loro corpo avranno tre copie del cromosoma 21 invece di due, noto come trisomia. La condizione colpisce circa uno su 1.000 nascite oggi, ma gli scienziati sapevano meno su quanto fosse comune la condizione tra i nostri antenati antichi.
Adam “Ben” Rohrlach dell’Istituto Max Planck per l’Antropologia Evoluzionistica, insieme a colleghi di tutto il mondo, ha pianificato il primo studio sistematico delle condizioni genetiche rare nei genomi umani antichi. Tra i quasi 10.000 campioni di DNA testati, sono rimasti sorpresi nel identificare sei individui con quantità insolitamente elevate di DNA del cromosoma 21, qualcosa che dicono potrebbe essere spiegato solo dall’avere una copia extra del cromosoma.
Uno dei campioni proveniva da un bambino sepolto in un cimitero in Finlandia in qualche momento tra il 17° e il 18° secolo, ma gli altri cinque erano molto più vecchi. Questi campioni sono stati ottenuti da siti dell’Età del Bronzo in Grecia e Bulgaria, e siti dell’Età del Ferro in Spagna, e tutti risalivano a tra 5.000 e 2.500 anni fa. Oltre ai sei nuovi casi, il team è stato in grado di verificare una precedente segnalazione di sindrome di Down in un bambino dell’Irlanda morto tra il 3629 e il 3371 a.C.
Ma forse ancora più eccitante delle scoperte genetiche è stata la ricchezza di informazioni che i ricercatori sono stati in grado di ottenere sui luoghi di sepoltura e sui resti degli individui.
Sono stati in grado di confermare che tutti i bambini erano morti in tenera età, con solo uno che sembrava aver raggiunto il primo compleanno. Questo non è sorprendente poiché la sindrome di Down è associata a una serie di potenziali complicazioni mediche – queste possono essere gestite bene con la medicina moderna, ma potrebbero aver rappresentato una sfida insormontabile per i medici del mondo antico.
I luoghi di sepoltura stessi hanno fornito alcuni indizi su come questi bambini potrebbero essere stati trattati dagli adulti intorno a loro.
“Queste sepolture sembrano mostrarci che questi individui erano curati e apprezzati come parte delle loro antiche società”, ha detto Rohrlach in una dichiarazione. Ciò è stato dimostrato dai beni funerari speciali come gioielli, conchiglie e persino resti di animali che erano stati sepolti con alcuni dei corpi. Le cinque sepolture più antiche erano tutte situate all’interno degli insediamenti, una posizione privilegiata per i defunti.
La sindrome di Down non era l’unica rara condizione genetica rappresentata nei dati. Un altro individuo è stato anche segnalato per avere livelli insolitamente elevati di sequenze di DNA del cromosoma 18, suggerendo una copia extra di quel cromosoma. La trisomia 18 è anche conosciuta come sindrome di Edwards. La maggior parte dei feti con la condizione non sopravvive al termine, e i bambini nati hanno un’aspettativa di vita gravemente ridotta.
Curiosamente, il bambino con la sindrome di Edwards è stato trovato anche in uno dei siti di sepoltura dell’Età del Ferro in Spagna. “Al momento, non possiamo dire perché troviamo così tanti casi in questi siti”, ha detto il coautore Roberto Risch, “ma sappiamo che appartenevano ai pochi bambini che hanno ricevuto il privilegio di essere sepolti all’interno delle case dopo la morte. Questo già è un indizio che erano percepiti come bambini speciali”.
Le prove provenienti da sepolture ancora più antiche hanno suggerito che le società preistoriche erano più gentili verso le persone con disabilità di quanto avremmo potuto credere. Questi risultati sembrano aggiungere peso a quell’idea, e gli autori sperano di espandere la loro ricerca per far luce ancora di più su di essa.
Il senior author Kay Prüfer ha spiegato: “Ciò che vorremmo imparare è come le società antiche reagivano agli individui che potrebbero aver avuto bisogno di una mano o erano semplicemente un po’ diversi”.
La scoperta di bambini con sindrome di Down e altre condizioni genetiche rare nei resti antichi ci offre uno sguardo unico sulle società del passato e su come trattavano le persone con disabilità. Queste ricerche non solo ci aiutano a comprendere meglio la storia della medicina e della genetica, ma ci forniscono anche preziose informazioni sulle pratiche culturali e sociali delle civiltà antiche.
Con la continua evoluzione della tecnologia del DNA e l’espansione delle ricerche in questo campo, possiamo aspettarci di scoprire ancora di più su come i nostri antenati affrontavano le sfide poste dalle condizioni genetiche rare. Queste scoperte potrebbero anche influenzare il modo in cui vediamo e trattiamo le persone con disabilità oggi, ricordandoci che la diversità e l’inclusione sono valori che hanno radici profonde nella storia umana.
