Un team di scienziati finanziato dagli Istituti Nazionali di Salute (NIH) ha generato le prime sequenze cromosomiche complete da primati non umani, pubblicate oggi (29 maggio) sulla rivista Nature. Queste sequenze scoprono notevoli variazioni tra i cromosomi Y delle diverse specie, mostrando una rapida evoluzione, oltre a rivelare regioni precedentemente non studiate dei genomi dei grandi primati. Poiché queste specie di primati sono i parenti viventi più vicini agli umani, le nuove sequenze possono fornire intuizioni sull’evoluzione umana.
Gli scienziati si sono concentrati sui cromosomi X e Y, che svolgono ruoli nello sviluppo sessuale e nella fertilità, tra molte altre funzioni biologiche. Hanno sequenziato i cromosomi di cinque specie di grandi primati: scimpanzé, bonobo, gorilla e oranghi di Borneo e Sumatra, oltre a una specie di primate più lontanamente imparentata con gli umani, il gibbone siamang.
Analizzando queste nuove sequenze, i ricercatori hanno stimato che il 62-66% dei cromosomi X e il 75-82% dei cromosomi Y sono composti da sequenze di DNA ripetitive. Queste sequenze sono molto più difficili da caratterizzare per gli scienziati, e lo studio del DNA ripetitivo è diventato possibile solo negli ultimi anni grazie a nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e metodi di analisi.
I ricercatori hanno confrontato le sequenze dei cromosomi dei primati con i cromosomi X e Y umani per comprendere le loro storie evolutive. Come i cromosomi X e Y umani, i cromosomi Y dei grandi primati hanno molti meno geni rispetto ai cromosomi X. I ricercatori hanno anche utilizzato un metodo computazionale chiamato allineamento, che indica le regioni del cromosoma che sono rimaste relativamente uguali nel corso dell’evoluzione, rivelando gli effetti di diverse pressioni evolutive su diverse parti del genoma.
I ricercatori hanno scoperto che oltre il 90% delle sequenze del cromosoma X dei primati si allineava al cromosoma X umano, mostrando che i cromosomi X sono rimasti relativamente invariati nel corso di milioni di anni di evoluzione. Tuttavia, solo il 14% al 27% delle sequenze del cromosoma Y dei primati si allineava al cromosoma Y umano.
Le sequenze cromosomiche di questi grandi primati aiutano anche a risolvere le sequenze di un altro tipo di ripetizione chiamato satellite del DNA, che è un lungo tratto di sequenza ripetitiva. Tra i cromosomi dei grandi primati, i ricercatori hanno identificato diverse sequenze satellitari specifiche della specie precedentemente sconosciute.
Queste sequenze forniscono importanti intuizioni sui genomi dei grandi primati, poiché i satelliti del DNA sono presenti in tutto il genoma. In particolare, sono concentrati vicino alle estremità dei cromosomi, chiamate telomeri, e in un’altra regione chiamata centromero, che aiuta i cromosomi ad organizzarsi durante la divisione cellulare. Le sequenze del centromero di queste specie erano completamente sconosciute prima di questo studio e di un altro recente sforzo di ricerca condotto da molti degli stessi ricercatori.
Queste sequenze cromosomiche possono aiutare i ricercatori a studiare l’evoluzione dei grandi primati, inclusi gli umani. I ricercatori stanno attualmente lavorando per descrivere i genomi completi di queste specie di grandi primati, ma anche da soli, le sequenze dei cromosomi X e Y offrono molte intuizioni, specialmente sulle forze evolutive sul cromosoma Y che contribuiscono alla sua rapida evoluzione.