Il DNA del mammut è stato estratto da un campione di tessuto cutaneo, preservato in uno stato simile al vetro grazie a un processo di liofilizzazione naturale avvenuto poco dopo la morte dell’animale. Questa condizione ha permesso di conservare l’integrità delle strutture cromosomiche, che sono risultate essere un milione di volte più lunghe rispetto ai frammenti di DNA antico tipicamente ritrovati.
Gli scienziati hanno utilizzato una tecnica avanzata denominata Hi-C, che ha permesso di identificare le interazioni spaziali tra le diverse sezioni del DNA all’interno del nucleo cellulare. Questo metodo, combinato con il sequenziamento del DNA, ha facilitato la ricostruzione dell’architettura genomica del mammut, utilizzando come riferimento i genomi degli elefanti attuali, che possiedono 28 cromosomi, lo stesso numero riscontrato nel mammut.
L’analisi ha rivelato che i cromosomi fossilizzati del mammut mantenevano una notevole quantità di dettagli fisici, inclusi i loop nanometrici che facilitano il contatto tra i fattori di trascrizione e i geni che regolano. Inoltre, è stato possibile identificare i geni attivi e non attivi nelle cellule della pelle del mammut, offrendo una nuova prospettiva sulla sua epigenetica e trascrittomica. Questi dati hanno mostrato pattern di attivazione genica distinti rispetto a quelli delle cellule cutanee dell’elefante asiatico, incluso per i geni legati alle caratteristiche lanose e alla tolleranza al freddo del mammut.
Questo studio non solo fornisce informazioni preziose sulla biologia del mammut lanoso, ma apre anche nuove possibilità per la ricerca sulla de-estinzione di questa specie. Sebbene la tecnica utilizzata dipenda dalla disponibilità di fossili eccezionalmente ben conservati, vi è ottimismo sul suo potenziale impiego per analizzare altri campioni di DNA antico, estendendo le indagini a un’ampia varietà di specie estinte e campioni conservati nei musei.
Il successo di questa ricerca è stato supportato da numerose istituzioni, tra cui il National Institutes of Health, la National Science Foundation, la Welch Foundation, il McNair Medical Institute, la US-Israel Binational Science Foundation, il Ministerio de Ciencia e Innovación spagnolo, il European Research Council, il Swedish Research Council e l’Unione Europea.