Il gene dell’atrofia muscolare spinale influisce anche su fegato e cervello
Il gene dell’atrofia muscolare spinale influisce anche su fegato e cervelloUn gene responsabile dell’atrofia muscolare spinale, una rara malattia genetica che può causare paralisi e morte prematura nei bambini, lascia segni anche nel fegato e nel cervello. Questa scoperta, frutto di una ricerca italiana pubblicata sulla rivista Communication Biology, potrebbe aprire la strada a terapie più efficaci e personalizzate per combattere la Sma.
La ricerca
La ricerca, durata quattro anni e condotta su 33 pazienti pediatrici e su modelli animali, è stata realizzata grazie alla collaborazione tra il Ceinge Biotecnologie Avanzate ‘Franco Salvatore’ di Napoli, le università della Campania ‘Luigi Vanvitelli, di Napoli Federico II, di Salerno e Cagliari, e l’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. Parte dello studio è stata finanziata con fondi del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza, nell’ambito del progetto Mnesys-a, dedicato allo studio del sistema nervoso in condizioni di salute e di malattia.
Le scoperte
Gli scienziati hanno scoperto che il gene responsabile dell’atrofia muscolare spinale influisce sul metabolismo degli aminoacidi del cervello e del fegato fin dai primi giorni di vita. Inoltre, modifica l’espressione degli enzimi che permettono la sintesi delle molecole che facilitano la comunicazione tra le cellule nervose, i neurotrasmettitori.
“È un risultato significativo, che da un lato suggerisce la possibilità di identificare nuovi biomarcatori per prevedere l’insorgenza della malattia”, afferma Alessandro Usiello, ideatore del progetto, direttore del Laboratorio di Neuroscienze traslazionali del Ceinge e professore di Biochimica clinica all’Università Vanvitelli. D’altro canto, continua, la scoperta “evidenzia l’importanza della nutrizione per compensare i deficit metabolici causati dalla riduzione della proteina Smn”, la proteina prodotta dal gene Smn1 responsabile della malattia.
Test sugli animali
I test condotti sugli animali, spiega Usiello, mostrano che nella Sma “c’è una significativa alterazione metabolica di numerosi aminoacidi, accompagnata da una drastica riduzione dei livelli del neurotrasmettitore noradrenalina, coinvolto anche nella regolazione dell’eccitazione delle cellule nervose, del loro metabolismo energetico e delle risposte infiammatorie”. I risultati ottenuti osservando i topi utilizzati come modello della malattia ”sono in linea con quanto abbiamo riscontrato nel liquido cerebrospinale dei pazienti pediatrici”, osserva Francesco Errico, del Ceinge e professore di Biochimica generale all’Università Federico II, riferendosi ai bambini affetti dalla Sma1 ricoverati nell’ospedale Bambino Gesù”.
Prospettive future
I neurologi dell’ospedale pediatrico di Roma Enrico Bertini e Adele D’Amico si mostrano ottimisti: “i risultati della ricerca suggeriscono possibili approcci terapeutici e nutrizionali combinati e personalizzati, potenziando le terapie oggi disponibili”.