Una nuova speranza per il trattamento dell’autismo
La scoperta italiana
Un team di ricercatori italiani ha compiuto un passo avanti significativo nella lotta contro l’autismo. Lo studio, condotto dall’Università di Milano, dall’Istituto Europeo di Oncologia e da Human Technopole, ha dimostrato che è possibile inibire l’attività di un gene responsabile di una forma particolare di autismo, ottenendo così un miglioramento dei sintomi principali. La ricerca, pubblicata sulla rivista Science Advances, si è avvalsa dell’utilizzo di organoidi cerebrali, ovvero strutture tridimensionali ottenute da cellule prelevate da pazienti affetti da disturbi legati a mutazioni del cromosoma 7, che riproducono alcune funzioni del cervello.
Il contesto in Italia
In Italia, i disturbi neuropsichiatrici dello sviluppo interessano una fascia di popolazione che va dal 10% al 20% dei bambini e degli adolescenti, con un numero complessivo che si aggira intorno ai 2 milioni di individui. Nonostante la prevalenza di tali disturbi, le terapie farmacologiche per lo spettro autistico sono ancora in fase di studio, principalmente a causa della complessità dei meccanismi molecolari che ne sono alla base.
Il ruolo del gene GTF2I
Il gruppo di ricerca, guidato dal professor Giuseppe Testa, ha utilizzato tecnologie di ultima generazione e metodi innovativi di analisi dei dati per individuare il gene GTF2I come principale responsabile delle alterazioni osservate nei pazienti con autismo. Questo gene codifica per una proteina che regola l’attività di molti altri geni. Comprendendo il suo meccanismo d’azione, i ricercatori sono riusciti a selezionare delle molecole capaci di “spegnere” il gene, con conseguente regressione dei sintomi.
Le prospettive future
Il professor Testa ha sottolineato che, considerando la varietà di manifestazioni comportamentali legate all’autismo e il fatto che possono essere causate da alterazioni in centinaia di geni diversi, la sfida sarà capire se il trattamento sviluppato per questa specifica forma di autismo possa essere esteso anche ad altre condizioni all’interno dello spettro autistico. La ricerca apre quindi nuove prospettive per il trattamento farmacologico dell’autismo, con la speranza di poter offrire un aiuto concreto a un numero sempre maggiore di pazienti affetti da questa complessa condizione.
