Introduzione
(METEOGIORNALE.IT) Il Consorzio di Riferimento del Pangenoma Umano, un progetto multi-istituzionale che include UW Medicine, amplia il Progetto Genoma Umano originale con dati provenienti da 47 individui diversi. L’obiettivo è migliorare la comprensione della diversità genetica e l’equità nella ricerca sul genoma umano, portando a intuizioni rivoluzionarie sulle malattie genetiche.
Il ruolo chiave dei ricercatori della University of Washington School of Medicine
Gli esperti del genoma di UW Medicine hanno apportato significativi contributi scientifici a una collezione di riferimento dell’Istituto di Ricerca sul Genoma Umano del National Institutes of Health (NIH) che rappresenta meglio la diversità genetica delle popolazioni mondiali.
Il Consorzio di Riferimento del Pangenoma Umano
Il Consorzio di Riferimento del Pangenoma Umano, un progetto multi-istituzionale, amplia e aggiorna il lavoro precedente che è iniziato come Progetto Genoma Umano. Quel progetto originale, con bozze riportate nel 2001 e nel 2003, si basava su un campionamento più limitato del DNA umano. L’obiettivo era creare una sequenza completa di un genoma umano da utilizzare come riferimento. Rifletteva dati per lo più da una persona, con piccole quantità di informazioni genetiche da circa 20 altre persone. Quel progetto è stato ufficialmente completato nel 2022 con il rilascio del primo genoma umano da telomero a telomero.
Progressi nel Progetto Genoma Umano
In contrasto, il riferimento del pangenoma umano contiene quasi tutti i dati genomici di 47 persone, rappresentando diverse popolazioni a livello globale. Questo rappresenta 94 genomi umani, poiché ogni persona ne porta due copie, una da ciascun genitore.
Continua espansione e miglioramento dell’equità
L’attuale bozza di riferimento del pangenoma continuerà ad essere ampliata per includere il sequenziamento del DNA e l’analisi di persone provenienti da una varietà di altre radici ancestrali e geografiche. Alla fine, un gruppo di oltre 350 partecipanti permetterà ai ricercatori di catturare le varianti genetiche più comuni, comprese quelle che sono state precedentemente mancate perché si mappano in regioni complesse.
Risultati di ricerca impressionanti
Riflettendo la variazione tra le popolazioni umane, la collezione di riferimento del pangenoma dovrebbe migliorare l’equità nella ricerca sul genoma umano. Individui e famiglie provenienti da un’ampia gamma di sfondi potrebbero beneficiare di nuovi progressi clinici basati sulla conoscenza di come la variazione genetica influisce sulla salute umana.
La stesura del riferimento del Pangenoma
Il rapporto complessivo del progetto, “A draft human pangenome reference”, è pubblicato in Nature. Eichler, un esperto di evoluzione e variazione del genoma umano e della loro relazione con la malattia, era tra gli autori senior. David Porubsky, Mitchell Vollger, William T. Harvey, Katherine M. Munson, Carl A. Baker, Kendra Hoekzema, Jennifer Kordusky e Alexandra P. Lewis, tutti del suo dipartimento, facevano parte del team del progetto.
Sfide e prospettive future
Gli autori hanno anche sottolineato che l’attuale riferimento del pangenoma è ancora una bozza e che rimangono molte sfide nella costruzione e nel perfezionamento di questo riferimento.
Scoprire la variazione all’interno del DNA ripetitivo
Uno dei documenti correlati, uno studio guidato dai ricercatori di UW Medicine, è “Increased mutation and gene conversion within human segmental duplications”, anch’esso apparso in Nature. L’autore principale è Mitchell R. Vollger, un ricercatore post-dottorato in scienze del genoma che ha collaborato con i suoi colleghi come studente nel laboratorio di Eichler e con altri scienziati del Consorzio di Riferimento del Pangenoma Umano.
Chiudere le lacune nelle assemblaggi del genoma umano
Un altro documento che fa parte della serie del Consorzio di Ricerca del Pangenoma Umano appare nella rivista Genome Research, con il titolo “Gaps and complex structurally variant loci in phased genome assemblies”. L’autore principale è David Porubsky, un istruttore in scienze del genoma che conduce studi nel laboratorio di Eichler.
Direzioni future e rilevanza biomedica
“Queste regioni contengono informazioni biomedicamente rilevanti”, ha notato Porubsky. “Questo è molto importante”, ha detto, “perché molte di queste parti complesse dei genomi sono associate a disturbi genetici, come certe forme di autismo e la sindrome di Prader-Willi. Analizzare queste regioni potrebbe aiutare in futuro a capire meglio come trattare e diagnosticare questi disturbi genetici e identificare forse nuovi disturbi che non sono stati ancora identificati”.
