Analogamente, il Progetto 1.000 Genomi ci ha permesso di apprezzare l’ampiezza della diversità genetica umana moderna, ma l’ammistamento e una comprensione incompleta della struttura genetica delle popolazioni preistoriche hanno limitato la nostra esplorazione di eventi più profondi utilizzando solo genomi moderni. La recente disponibilità di dati genomici di esseri umani moderni primitivi, così come di dati genomici arcaici di Neanderthal e Denisovani, ci ha dato i mezzi per tracciare meglio i cambiamenti genetici alla base dell’origine degli esseri umani moderni.
Nel loro commento, gli autori hanno riassunto la nostra attuale comprensione, basata sui campi della paleoantropologia e dell’archeologia, dell’evoluzione della morfologia e del comportamento umano moderno. Hanno poi riassunto i contributi alla nostra comprensione dell’essere umano dal campo della paleogenomica. Fu e Bennett hanno deciso di dividere questi contributi in due approcci distinti: un approccio diretto che tenta di identificare cambiamenti genetici specifici degli esseri umani moderni basati su confronti diretti delle sequenze genomiche umane moderne e arcaiche, e un approccio più indiretto in cui i ricercatori tentano di ricostruire la storia della vita delle popolazioni umane arcaiche e primitive moderne dall’antico DNA.
Il loro articolo osserva che entrambi questi metodi investigativi hanno il potere di esplorare diversi aspetti delle popolazioni umane moderne emergenti; tuttavia, ognuno ha il proprio specifico insieme di complicazioni da superare.
L’approccio basato sulla sequenza può teoricamente identificare cambiamenti genetici comuni a tutti gli esseri umani moderni che li distinguono dai Neanderthal e dai Denisovani, ma l’utilità di questo approccio è attualmente limitata dalla nostra comprensione incompleta della diversità genetica delle popolazioni umane arcaiche e primitive moderne. Ad esempio, la sequenza espansa di genomi moderni da diverse parti dell’Africa ha rivelato che alcuni alleli precedentemente trovati solo nei genomi arcaici sono presenti anche nelle popolazioni moderne.
Studi di popolazione e diversità genetica
Al contrario, l’approccio indiretto tenta di decifrare i segnali lasciati nei genomi antichi che possono aiutarci a comprendere meglio i comportamenti passati e le caratteristiche della popolazione, come la dimensione della popolazione, la struttura familiare e le pratiche di accoppiamento, così come l’adattamento a climi in cambiamento, patogeni locali e innovazioni nello stile di vita. Questi dettagli, inaccessibili con i metodi precedenti, aggiungono una nuova dimensione alla nostra comprensione delle origini umane.
Gli autori hanno esaminato diversi studi e concluso che, nonostante la scarsità di dati attualmente disponibili, sono emerse alcune differenze tra gli esseri umani moderni primitivi e le popolazioni arcaiche. Sebbene sia le popolazioni umane moderne primitive che quelle dei Neanderthal sembrano aver praticato l’esogamia femminile, dove le compagne femmine venivano scelte da gruppi strettamente imparentati, gli esseri umani moderni primitivi sembrano aver mantenuto una maggiore diversità genetica rispetto ai loro omologhi arcaici, con i loro antenati immediati più lontanamente imparentati tra loro.
Sebbene non sia stata trovata una singola causa genetica per spiegare perché le popolazioni umane moderne si sono espanse mentre le popolazioni arcaiche si sono contratte e scomparse, Fu e Bennett hanno discusso di come diversi vantaggi individuali di buona salute possano derivare dall’appartenenza a una rete di popolazione più grande e meglio connessa.
Prese insieme, questi vantaggi a livello di popolazione, chiamati “effetti Allee” in biologia delle popolazioni, possono portare a un miglior successo in attività come lo sfruttamento delle risorse, la difesa e la selezione del compagno, e potrebbero essere sufficienti a spiegare i diversi esiti delle popolazioni umane primitive moderne e arcaiche. Il commento sottolinea anche che, nonostante questo successo, molta diversità genomica è stata persa lungo il cammino, e gli studi di DNA antico hanno identificato diverse popolazioni umane moderne distinte nel passato che non hanno lasciato discendenti tra gli esseri umani moderni di oggi.
I dati genetici antichi hanno anche aiutato a descrivere l’origine dell’adattamento umano agli ambienti locali, come la variante EDAR apparsa nell’Asia orientale settentrionale durante l’ultima era glaciale, o l’introgressione probabile dell’allele EPAS1 dai Denisovani, che aiuta la sopravvivenza ad alte altitudini. Sono state documentate anche simili adattamenti a diete e patogeni locali, così come adattamenti a nuove innovazioni, come la persistenza della lattasi dopo la domesticazione del bestiame. La maggiore mobilità e adattabilità delle popolazioni umane moderne da quando hanno lasciato l’Africa ha garantito che molti dati genomici antichi rimangano da scoprire e studiare.
Integrando gli ultimi risultati del DNA antico con quelli emergenti dalla paleoantropologia e dall’archeologia, il commento di Fu e Bennett ha ampliato e aggiornato la discussione sulle origini umane.